11 de novembro de 2013

Herança da cor dos olhos

 
         A cor dos olhos é uma característica poligênica e é determinada pelo tipo e quantidade de pigmentos na íris do olho. Os humanos e os animais têm muitas variações fenotípicas na cor dos olhos. O colorido brilhante dos olhos de muitas espécies de aves estão em grande parte determinados por outros pigmentos, como pteridinas, purinas, e carotenóides.

Não existem pigmentos azuis ou verdes na íris humana. Nessa região do olho existe apenas um pigmento marrom-amarelado chamado melanina. A melanina encontra-se no interior de células chamadas melanócitos.

Os melanócitos localizam-se na camada anterior da íris e estão imersos em tecido conjuntivo. As diversas cores do olho humano são resultado da quantidade de melanina presente e de efeitos ópticos. Assim temos:
  
Olhos escuros (castanho escuro) c Resultam do acúmulo de melanócitos na porção anterior da íris. Nesse caso, os melanócitos absorvem a maior parte da luz incidente e refletem uma determinada quantidade de luz marrom-amarelada. Pessoas com olhos marrons muito escuros podem parecer ter olhos pretos em ausência de luz forte, ou até mesmo à exposição de luz. Porém não existem olhos com a íris absolutamente preta.
  
Olhos claros (azul) c A porção anterior da íris apresenta pouca quantidade de melanócitos e apenas uma parte dos raios luminosos é refletida como luz marrom-amarelada. A maior parte dos raios luminosos incidentes atravessa a camada sem pigmentação da íris, onde os comprimentos de onda mais curtos (luz azul) são seletivamente refletidos. Nesse caso o olho será azul, pois haverá predominância do azul na luz refletida.
  
Olhos claros (verde) c Quando a porção anterior da íris contiver uma quantidade intermediária de melanócitos, a luz refletida, de cor marrom - amarelada, combinada com a luz azul, produzida pelo efeito Rayleigh, resultará na cor verde do olho.
Resumindo: a progressiva diminuição da quantidade de melanócitos e, consequentemente, de melanina na camada anterior da íris produzirá a gradação de cores desde o castanho-escuro até o verde e, finalmente, a falta quase total do pigmento provocará a gradação do azul ao cinza.
 
Os genes envolvidos na determinação da cor dos olhos

Os cientistas identificaram dois genes envolvidos na determinação da cor dos olhos na espécie humana, que atuam na produção de melanina: o gene EYCL1, mais conhecido por GEY, no cromossomo 19, e o EYCL3, mais conhecido por BEY, no cromossomo 15.
  
O gene GEY (EYCL1) apresenta dois alelos já bem caracterizados (admite-se que possam existir outros), um dominante (GV), que condiciona cor verde à íris, e outro recessivo (GA), que condiciona cor azul. A denominação GEY deriva do inglês Green eye color gene.
 
O gene BEY também apresenta dois alelos, um dominante (BM), que condiciona cor castanha (marrom), e outro recessivo (BA), que condiciona cor azul. A denominação BEY deriva do inglês Brown eye color gene.
  
O primeiro modelo explicativo para a herança da cor dos olhos na espécie humana foi proposto em 1907. Segundo esse modelo a cor dos olhos era determinada por um par de genes alelos. O alelo dominante era responsável pela cor preta ou castanha. O alelo recessivo era responsável pela cor azul.

A seguir exemplos que mostram os fenótipos e genótipos para a cor dos olhos, baseado na herança de um par de genes.
 
                              Fenótipo                           Genótipo
                      Preto ou castanho                      AA, Aa
                                Azul                                      aa

          O modelo proposto, porém, não explicava a origem das outras diversas cores intermediárias que a íris pode apresentar. Admite-se que entre esses dois pares de genes ocorra uma interação gênica epistática dominante, sendo o gene BM (alelo para marrom) epistático sobre os dois genes GV e GA. Assim, sempre que o indivíduo apresentar pelo menos 1 gene BM terá fenótipo castanho. Para apresentar olhos claros (azul ou verde) o indivíduo deve possuir, pelo menos, o par BA. A tabela a seguir mostra os genótipos e fenótipos possíveis para a cor da íris do olho humano
 
Fenótipo
Genótipo
Castanho
BM _ _ _
Verde
BA BA GV _
Azul
BA BA GA GA
 
 
A determinação genética da cor dos olhos ainda não está completamente explicada, pois um terceiro gene, EYCL2 ou BEY1, que contribui para a cor castanha, foi localizado também no cromossomo 15.

Admite-se que possam existir outros genes, além dos já identificados, atuando na determinação da cor dos olhos. Ainda não há, por exemplo, explicação para o fato de alguns casais de olhos azuis gerarem, raramente, filhos de olhos castanhos.  
 
Heterocromia (ou heterocromia ocular)
  
É uma anomalia genética na qual o indivíduo possui um olho de cada cor. Isso se deve a uma alteração no gene EYCL3 no cromossomo 15, que indica a quantidade de melanina que o olho apresentará - muita melanina gera a cor marrom, pouca a azul. Já o gene EYCL1, que indica a quantidade de pigmentos de gordura, é responsável pela nuance de tom, azul ou verde.

Apesar de haver o componente genético envolvido, outros fatores podem concorrer para a heterocromia, como a síndrome de Waardenburg, que gera surdez e provoca essa alteração. O mais comum é que ocorra através de lesões ou derrames que causem a modificação da quantidade de melanina na retina. Muito rara em humanos, pode ocorrer mais comumente em animais domésticos e selvagens. Apesar de não haver tratamento específico para a anomalia, pode-se usar lentes de contato para igualar as cores.

Outros fatores podem influenciar para que os olhos tenham cores diferentes. Durante a vida adulta, a heterocromia pode surgir para indicar possíveis problemas, como lesões, batidas, doenças que causam a perda de melanina e de pigmentação da íris. “Existem outras causas como inflamações, glaucoma, o uso de algumas medicações, trauma e até mesmo corpo estranho intra-ocular, que podem levar às mudanças na cor de um olho”, afirma a dermatologista.
 
                                       Exemplos de heterocromia
 
 
Fonte de pesquisa
 
pt.wikipedia.org/wiki/Heterocromia